유전자검사는 “인체유래물로부터 유전정보를 얻는 행위로서 1) 개인의 식별 또는 2) 질병의 예방, 진단, 치료 등을 위하여 하는 검사(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」제2조제15호)”를 말합니다.
1) 개인의 식별을 위한 유전자검사 : 비교 샘플과 검사대상자의 인체유래물을 분석한 검사결과를 통해 유전적으로 동일인인지 또는 혈연적 관계(친자 관계 등)가 있는지를 확인하는 검사입니다.
2) 질병의 예방, 진단, 치료 등을 위한 유전자검사 : 검사결과로 얻은 유전형과 해당 질병과의 연관성을 통해 질병을 진단하거나, 표적치료제와 같이 특정 약제를 이용할 때 효용성을 확인하여 치료에 도움을 주기 위한 목적으로 사용되는 의학적 검사를 말하며, 이런 검사는 질병과의 연관성에 따른 임상적 유효성을 확인하는 것이 중요합니다.
최근 유전적인 연관성이 높은 질환은 아니지만, 유전적인 영향을 분석하여 특정 질병에 대한 민감성 등을 알아보는 소위 ‘질병 예측성 검사’가 행해지고 있지만, 이런 검사의 경우, 해석에서 오는 오류가 많아 의료기관에서 담당 의사와 검사대상자가 충분히 상담을 통해 검사의 필요성을 논의하고, 의사의 처방(의뢰)하에 수행되는 것이 중요합니다.
