❍ 생명윤리 및 안전에 관한 법률(이하 ‘생명윤리법’) 개정 및 시행(`21.12.30.)에 따라 의료기관의 의뢰 없이 소비자를 대상으로 직접 시행할 수 있는 유전자검사(Direct To Consumer, 이하 ‘DTC’)는 생명윤리법 제49조의2에 따라 검사역량인증을 받은 기관만 할 수 있습니다.
❍ 이때 검사기관이 검사역량평가 및 인증을 통해 소비자에게 직접 서비스할 수 있는 유전자검사는 “영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병의 예방을 위한 유전자검사 또는 유전적 혈통을 찾기 위한 유전자검사” 목적으로만 가능합니다. 따라서 질병에 대한 진단, 치료 및 예측을 위한 검사는 직접 제공할 수 없고 반드시 의료기관의 의뢰를 받아 수행해야 합니다.
❍ DTC 유전자검사를 위해 인증을 받았거나 받으려는 유전자검사기관은 해당 목적 범주 내에서 검사 항목을 신청하여 해당 유전자검사와 영양, 생활습관 및 신체적 특징과의 연관성에 관한 과학적 근거를 제출하고 적절성 검토를 받아야 합니다.
❍ 여기서 항목의 적절성은 유전자검사기관이 신청한 항목과 유전자에 대한 연관성이 있다는 최소 수준의 과학적인 근거를 확인했다는 것이지, 검사결과로 해당 항목이 특정 질병에 대한 예방의 가능성이나 건강관리에 대한 연관성이 있다는 것을 의미하지는 않습니다.
❍ 따라서 유전자검사기관은 해당 항목을 실제 서비스 할 때, 특정 질병명을 명시한다거나 해당 질병과의 연관성이 있는 것처럼 정보를 제공할 수 없습니다. 즉, DTC 유전자검사에 대한 설명 및 홍보, 결과지 전달 등에 주의가 필요합니다.
❍ 다만, 질병 예방을 위해 건강 관리에 대한 연관성이 있을 수 있는 일부 지표를 질병유사항목(중분류 다군)으로 신청할 경우에는 연관성에 대한 과학적 근거가 있고 오남용의 우려가 적은 경우 허용 여부를 검토할 수 있습니다.
❍ DTC 유전자검사 항목은 유전자검사기관에서 DTC 검사역량평가 및 인증을 받기 위해 신청하는 경우(신규 신청)와 인증을 받은 기관에서 서비스 항목을 추가하기 위해 신청하는 경우(변경인증 신청) 신청할 수 있습니다.
❍ 검사 목적이 영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병의 예방을 위한 유전자검사 또는 유전적 혈통을 찾기 위한 유전자검사라면, 검사 항목이나 해당 검사 항목에서 사용할 목표 유전자의 선정 및 검사 결과에 대한 해석 등은 모두 검사기관에서 자유롭게 마련하여 신청할 수 있으며, 검사기관은 신청 시에 검사 항목명의 정의(기존 허용 항목은 제외)와 목표 유전자 및 결과 해석 등에 대한 과학적 근거를 제출해 적절성을 검토받아야 합니다.