❍ 생명윤리법에 따라 유전자검사는 “인체유래물로부터 유전정보를 얻는 행위로서 개인의 식별 또는 질병의 예방ㆍ진단 ㆍ치료 등을 위하여 하는 검사”를 말합니다.
❍ 이렇게 인체유래물로부터 얻어진 개인의 유전정보는 개인식별 및 질병 진단 및 치료에서부터 다양한 생물학적 원인이 될 수 있는 유전적 소인 또는 단지 유전형에 대한 정보를 내포하고 있습니다.
❍ 이와 같은 유전정보는 그 검사대상자의 생물학적인 고유 특성과 상당히 밀접한 연관이 있을 것으로 예상되지만, 아직 은 그 유효성이 명확하게 밝혀진 검사결과보다는 단지 여러 요인 중 하나의 가능성으로 제기되고 있습니다.
❍ 그리고 이런 유전자검사는 아주 소량의 검체를 이용해서도 가능해지고 있으며, 다양한 유전적 소인 중 하나일 뿐인 생 물학적 정보에 불과할지라도 인간 유전체 분석 기술의 사용 범위는 지속적으로 의료에서 비의료 분야로 확대 및 상업 화되고 있습니다.
❍ 이와 같은 배경과 다양한 분야에서 수행된 많은 유전체분석 연구결과로부터 여러 유전적 원인 및 기능 등이 밝혀지고 있으므로 이에 대한 지속적 지원 및 관리가 필요하나, 기존의 친자확인 등 혈연관계를 감정해야 하는 개인식별 유전자 검사 또는 단일유전질환 및 특정 질병의 진단 및 치료를 위한 의학 유전자검사와는 다른 구분이 요구되는 것도 사실입 니다.
❍ 물론, 개인식별 유전자검사 또는 의학 유전자검사에 대한 검사 및 검사실에 대한 품질 관리, 안전관리, 유전정보 등 개인정보보호 관리 등은 모든 유전자검사의 기본적인 요소일 것입니다.
❍ 다만 기존의 검사와 달리 소비자에게 직접 시행되고자 하는 유전자검사(이하, ‘DTC 유전자검사’)는 대부분 유전형에 대한 정보가 단지 다양한 요인 중에 밝혀진 하나의 실마리에 불과하기에 상당한 불확실성을 내포하기에 상당한 주의 와 관리가 필요합니다.
❍ 그럼에도 불구하고 소비자가 자신을 이해하거나 건강을 관리하는데 도움을 받을 수 있다는 가정하에 “영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병의 예방을 위한 유전자검사 또는 유전적 혈통을 찾기 위한 유전자검사”를 일정한 조건 하 에 소비자가 직접 선택할 수 있도록 하였습니다.
❍ 즉, 생명윤리법에 따라 DTC 유전자검사를 수행하려는 유전자검사기관은 보건복지부에서 마련한 검사역량 평가 및 인증을 받고 수행하도록 하는 DTC 유전자검사 서비스에 대한 인증제가 2022년 도입되었습니다.
❍ DTC 유전자검사 서비스에 대한 인증을 위해서는 먼저, DTC 유전자검사 서비스에 대한 업무 범위의 설정과 그에 따른 관리 주체의 책임 등이 정의되어야 합니다.
❍ 특히, DTC 유전자검사 서비스를 제공하려는 유전자검사기관은 기존의 유전자검사 서비스와 DTC 서비스가 갖는 차이를 확인 및 인지하고 준비하는 것이 매우 중요합니다.
❍ 이에 DTC 유전자검사 서비스에 대한 검사역량인증처리기관의 업무를 위탁받은 국가생명윤리정책원에서 이 가이드 라인을 마련하게 되었습니다.
❍ 먼저, DTC 유전자검사와 기존의 검사에서 유전자검사기관의 업무가 변경되었다는 것을 잘 이해하는 것이 중요합니 다.
❍ 기존의 개인식별이나 친자확인 등 혈연감정은 대부분 검사대상자의 인권, 복지 및 법적 효력 등에 영향을 미칠 수 있는 검사이므로 검사기관에서는 그 시행에 대한 법적 근거나 절차적 정당성을 확보하는 것이 중요했습니다.
❍ 반면, 의료기관 수탁 중심의 의학 유전자검사는 의료기관의 담당 의사의 역할과 의료 현장에 대한 의료법 및 의료기기 법 등의 관련 법률에 의해 영향을 받아 왔습니다.
❍ 반면, 새롭게 도입되는 DTC 유전자검사 서비스는 비의료 영역에서 수행되지만, 검사법적으로 위 두 가지 유전자검사 방법이 모두 사용될 수 있고, 유전정보도 개인의 모든 유전적 특징을 알 수 있는 형태로 획득이 가능합니다.
❍ 하지만, 검사 결과에 대한 분석 및 해석에 대한 과학적 근거는 매우 불확실해 소비자에게 잘못된 정보의 제공으로 인한 오도의 우려가 높아 신중한 시행 및 관리가 필요하며, 별도의 규제가 없어 무분별한 시행은 매우 위험합니다.
❍ 이에 생명윤리법은 이러한 DTC 유전자검사 서비스를 시행할 수 있는 요건을 마련하고 위의 역할을 수행하고, 우려에 적절히 대처할 수 있는 유전자검사기관에 의해 해당 서비스가 제공되도록 하고자 합니다.
❍ 이를 위해 DTC 유전자검사 서비스의 실체를 정확하게 이해하고 수행 및 관리하는 것이 매우 중요하며, 특히, 기존의 유전자검사 서비스와 달리 소비자 직접 유전자검사를 위해 추가된 영역에 대한 관리 역량을 확보하는 것이 매우 중요 합니다.
❍ DTC 유전자검사는 소비자 대상 직접 서비스가 제공되므로 유전자검사기관은 소비자를 대상으로 해당 항목의 유전자 검사를 상품으로 판매하고 해당 상품에 대한 모든 정보 생성 및 관리, 서비스의 질 등을 책임지는 것이 적절합니다.
❍ 따라서 DTC 유전자검사를 제공하는 유전자검사기관은 해당 상품에 대한 광고, 판매, 검사 및 분석, 결과의 전달에 이 르는 전 과정을 관리해야 합니다.
❍ 해당 업무 중 일부를 효율적으로 수행하고 관리하기 위해 위탁할 수는 있지만, 유전자검사 서비스의 일환으로 수행되 는 것이므로 그 내용 및 수행 방법과 그 과정에서의 품질 및 안전 관리 등의 책임은 유전자검사기관에게 있다는 것도 분명하게 인식하고 관리해야 합니다.
❍ 이에 이 가이드라인에서는 DTC 유전자검사 서비스를 제공함에 있어서 유전자검사기관이 고려해야 할 광고 또는 홍보 등 정보의 제공과 실제 검사를 위한 동의 및 상담, 판매, 그리고 생성되는 유전정보의 취급에 관한 사항과 결과 전달 시에 고려되어야 할 사항에 대한 원칙 등을 안내하고자 합니다.