검사기관용
* 영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병의 예방을 위한 유전자검사 또는 유전적 혈통을 찾기 위한 유전자검사
* 정의를 통해 검사 목적 및 범위가 명료하며, 제출된 논문에서 제시된 표현형과 일치 여부. 특히, 중분류 다군으로 신청 시, 질병 관련성 검토
* 생명윤리법 제46조제1항에 따른 차별 또는 제50조제1항에 따른 과학적 증명이 불확실하거나 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체 외관이나 성격 등은 시행 불가
■ 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 [별표 2] <개정 2017. 2. 28.>
금지되는 유전자검사(제20조 관련)
1. 다음 각 목의 어느 하나에 해당하는 유전자검사는 금지된다.* DTC 유전자검사는 해당 항목 표현형과 유전적 연관성에 대한 임상적 근거가 대부분 없으므로 단일마커보다는 다중마커가 권장됨
단일마커의 경우 |
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1. GWAS 논문으로, P-value가 5 x 10⁻⁸보다 낮다고 보고된 논문 1편 이상 있는 경우 2. GWAS 논문이 없는 경우 - Candidate gene association 연구 결과 논문으로 다음 중 하나에 해당하는 경우 · 톰슨 로이터(Thomson Reuters)의 전문 해당분야 Impact Factor 순위가 상위 50% 이내의 SCI(E)급 2편 이상의 통계적으로 유의한 각기 다른 연구그룹에서 수행된 연구 논문이 있는 경우(P-value<0.05) · 위의 수준에서 과학적 근거를 확인할 수 없는 경우, 적절성 부적합( → 허용 불가) 3. 1과 2의 기준에 충족하지 않으나, 500명을 이상으로 한 연구결과가 1편 이상 제출된 경우(P-value<0.05)※ 단일 SNP 분석이 아닌, LD(linkage disequilibrium) 분석 논문일 경우에는 해당 논문 제출이 불가피한 사유를 포함하여 R²값과 두 SNP 사이의 거리(bp) 정보 제출( → R²값과 SNP 간 거리 고려하여 허용 여부 검토 가능) ※ 단, 타당한 사유 없이 특정 성(sex)만을 대상으로 한 경우 제외 |
다중마커의 경우: 별도 알고리즘이 제출된 경우 해당 알고리즘과 논문의 내용을 기준으로 과학적 근거 및 유의수준 확인 |
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1. 다중분석 알고리즘은 논문 등에 보고된 내용이 존재하는 것을 확인하여야 함 - 근거논문과 동일한 유전자마커(전체)와 다중분석 알고리즘을 사용한 경우 P-value < 0.05를 만족하여야 함 2. 다중분석 알고리즘이 논문 등에 기보고된 것이 아닌 자체 개발된 것이라면 결과를 산출하는 객관적인 논리와 충분한 과학적 근거가 존재하는 것을 확인하여야 함 - 근거논문 내 유전자마커 중 일부만 사용하거나 다른 다중분석 알고리즘을 사용한 경우는 개별 유전자마커에 대해 단일마커의 적절성 기준을 충족하여야 함 3. 1~2의 내용을 확인할 수 없는 마커가 포함되어 신청된 경우, 해당 항목 전체에 대하여 적절성 검토 통과가 불가함 |
② 해당 유전자에 대한 변이가 한국인 대상 MAF 0.001 이상으로 확인되는 유전자(필수는 아니지만, 향후 변이가 거의 없는 유전자는 탈락 또는 제외 요청될 수 있으며, 해당 정보 없이 허용될 경우는 향후 소비자에게도 이에 관한 정보를 제공해야 함)
③ 미성년자를 대상으로 시행하고자 할 경우, 미성년자를 대상으로 시행할 수 있는 과학적인 근거가 별도로 제출되어야 함