검사기관용
◆ “DTC 유전자검사 검사역량인증처리기관” 페이지 상단에서 검사기관별 ID로 로그인 합니다.
◆ DTC 유전자검사 항목은 아래와 같이 구분되므로, 유전자검사기관은 해당 기관에서 신청하려는 항목이 기존 항목인지 또는 아직 서비스 중이지 않은 신규 항목인지 먼저 확인하시길 바랍니다(홈페이지 내 인증항목 검색).
◆ 신규 항목일 경우 아래 분류기준 중 하나를 선택하여 신청하여야 하며, 항목명은 국문명과 영문명으로 각각 기재합니다.
대분류 | 중분류 | |
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A. 영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병의 예방을 위한 유전자검사 | 가군 | · 건강관리와 관련성 낮은 항목 (예컨대, 와인선호도, 모기 물리는 빈도, 왼손/오른손잡이 등 호기심에 기반한 항목) |
나군 | · 건강관리와 간접적 관련성이 있는 항목 (예컨대, 비타민 C 농도, 짠맛민감도 등 일반적인 건강 관리에서 고려될 수 있는 항목) |
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다군 | · 건강관리와 관련된 질병유사항목 (예컨대, 콜레스테롤, 혈압, 혈당, 복부비만(엉덩이허리비율) 등 질병 예방을 위한 건강 관리 차원에서 고려될 수 있는 항목.단, 의사 처방 하에 시행되는 질병 진단 지표는 신청 불가) |
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B. 유전적 혈통을 찾기 위한 유전자검사 |
* 신청한 중분류는 보건복지부에 의해 조정 가능
◆ 이미 다른 유전자검사기관에서 서비스 중인 기존 항목은 해당 페이지의 항목명 아래 드롭 박스를 통해 확인할 수 있으므로 해당 항목명(한글)을 선택하여 신청할 수 있습니다.
◆ 신규 항목을 신청하고자 할 때에는 작성 화면에 제시된 표준설명서를 작성하되, 검사 항목의 시행 근거가 되는 문헌과 함께 검사기관에서 해당 항목을 규정하는 정의(definition)를 반드시 기재해야 합니다.
◆ 검사기관이 신청하는 각 항목별 표준설명서를 작성하려면 먼저 해당 검사를 위한 목표 유전자에 대하여 SNV 타겟(단일/다중)인지 또는 코딩 시퀀스 영역 타겟인지 등을 선택하고 해당 목표 유전자에 대한 정보와 검사방법, 검사유용성 등의 근거를 기재합니다.
◆ 목표유전자는 유전자명, rs(ID) Number, Allele(Ref/Alt), Genomic Position 및 기타 정보(Coding 또는 Non-coding, Forward 또는 Reverse strand 등)를 반드시 정확하게 기재하되, 신청 시점을 기준으로 최신버전(예, GRCh38)으로 작성합니다(다만, 유전자명 또는 Allele 값 등은 제출 논문을 근거로 하나, 논문 내 미기재되거나, 오기재될 가능성이 있으므로 DB와 중복 점검 후 작성)
◆ 해당 항목을 서비스할 검사대상자를 선택합니다. DTC는 불확실한 유전정보로 인한 오도를 최소화하기 위하여 성인 대상이 원칙이나, 미성년자를 대상으로 하려는 경우, 미성년자를 대상으로 해야 하는 근거와 함께 서비스하려는 대상 연령을 추가로 선택해야 합니다.
◆ 그 외 검사를 위해 필요한 검사대상물의 종류와 검사방법 및 원리를 기재합니다.
◆ 다음으로 해당 검사 항목을 위해 선정된 목표 유전자의 검사 유용성에 관한 근거를 제출하는데, 이때 제출 근거에는 해당 유전자를 사용할 수 있는 근거로 논문 또는 자체 연구보고서 등이 해당할 수 있습니다.
◆ 첨부된 각 근거문헌은 해당 논문의 수준을 다음 중 하나로 선택해야 합니다. 기관에서 선택한 수준에 따라 해당 논문이 평가되므로 반드시 논문의 수준을 확인하시기 바랍니다
1. GWAS 기준 P-value가 5 x 10⁻⁸ 보다 낮다고 보고된 논문 1편 이상 있는 경우
2. 1의 기준에도 불구하고 SCI급 논문에서 P-value가 0.05 보다 낮다고 보고된 논문 2편 이상 있는 경우
3. 1과 2에 해당되지 않으나, 그 외 수준의 논문 또는 자체 연구 결과가 500명 이상을 대상으로 적법하고 윤리적으로 수행되었음을 확인할 수 있는 논문이 있는 경우
◆ 논문은 해당 항목의 서비스 적절성을 과학적으로 설명할 수 있어야 하며, 그 내용 중 연구대상자 수, 인종 정보, 사용된 마커와 연구 결과에 대해 해당 논문에서 제시된 유의성 등에 관한 정보를 기재하되, 논문 내용을 요약하여 입력합니다.
◆ 또한, 해당 마커에 대한 정보가 논문이 아니라 Supplementary data에 있는 경우에는 반드시 해당 내용을 구분할 수 있도록 별도로 표기하여 함께 제출해야 합니다. 별도 제출하지 않아서 생기는 불이익은 책임지지 않습니다
◆ 근거 문헌으로 제시되는 논문의 파일명은 항목명과 근거로 제시하려는 유전자명, rs(ID) Number(PMID가 있는 경우 해당 ID 추가 가능)로 기재하고 해당 파일을 첨부합니다.
◆ SNV 타겟 중 별도의 다중분석 알고리즘을 활용하지 않는 경우는 SNV 타겟(단일마커)을 선택하여 기재합니다.
◆ 별도의 다중분석 알고리즘을 활용한 다중마커를 사용하는 경우에는 SNV 타겟(다중마커)을 선택 후 그에 대한 근거 자료를 첨부해야 다중마커에 준하는 검토를 받을 수 있습니다. 다중분석 알고리즘 없이 한 항목에 다수의 목표 유전자가 제출되면 각각 단일마커에 준하여 검토를 받습니다.
◆ 유전적 혈통을 찾는 유전자검사로 조상찾기를 신청하는 경우 검사 정보는 다른 항목과 동일하게 기재하나, 목표 유전자 정보에는 기준이 되는 마커 수 또는 분석 알고리즘 등을 기재하고, 이에 대한 근거자료를 첨부합니다.
◆ 신규 항목을 추가하고자 하는 경우에는 위 1)-① 절차와 같이 항목 정보를 기재하고 표준설명서로 이동하여 1)-②와 동일하게 기재합니다.
◆ 기 인증받은 유전자검사항목 중 유전자 추가가 필요한 항목의 표준설명서로 이동하여 행을 추가하고 1)-②와 동일하게 추가 정보를 입력합니다.
◆ 기 인증받은 유전자검사항목 중 유전자 수정이 필요한 항목의 표준설명서로 이동하여 신청 구분 중 ‘수정’을 선택하고 수정 사유를 구체적으로 입력한 후 목표 유전자 정보 등에 수정 사항 등 정보를 입력합니다.
◆ 기 인증받은 유전자검사항목 내 마커 정보 등을 삭제하고자 하는 경우 해당 항목의 표준설명서로 이동하여 각각 마커의 표준설명서 상단의 신청 구분 분류 중 ‘삭제’를 선택하고 삭제 사유를 입력한 후에 다른 정보는 변경 없이 저장합니다.